Mosaicismo Germinale

Nelle prime fasi dello sviluppo di un bambino nell'utero, quando si trova ancora nella fase embrionale, le cellule che da cui origineranno le cellule spermatiche o le future cellule uovo si separano dalle altre cellule dell'embrione in sviluppo. Le cellule spermatiche e le cellule ovulo sono conosciute come cellule germinali (dalla parola latino germen, per "gemma" o "embrione"). questo insieme di cellule specializzate è chiamata linea germinale.

Con lo sviluppo dell'embrione in feto, e continuando anche dopo la nascita del bambino, le cellule della linea germinale si dividono e si moltiplicano. Per i ragazzi, le cellule spermatiche non completano il loro sviluppo finché il ragazzo non entra nell'adolescenza. Le cellule uovo di una ragazza completano parte del loro sviluppo durante la vita fetale e parte nella pubertà. 

A qualsiasi stadio - dalla vita embrionale alla pubertà o persino più tardi - possono accadere mutazioni nei geni delle cellule germinali. Se le mutazioni avvengono precocemente, i loro effetti possono colpire molte cellule  "discendenti" delle cellule spermatiche o uovo germinali iniziali. Se esse avvengono più tardi, esse colpiscono meno cellule germinali "discendenti", o perfino colpirne una sola. 

Quando avvengono mutazioni della linea germinale, esse colpiscono raramente le altre cellule del corpo (somatiche ndt), poiché la linea germinale si separa dalle altre cellule del corpo fino dalla prima vita embrionale. Quando le mutazioni avvengono dopo che la linea germinale si è separata, c'è un buona probabilità che esse colpiscano molte cellule uovo o sperminali, ma non altri tipi di cellule, come le cellule del sangue o della pelle, che sono usate negli esami genetici.

La condizione si hanno alcune cellule germinali affette ed altre che non lo sono è chiamata linea germinale o mosaicismo germinale, derivato dalla similitudine con un mosaico. Ad esempio, una immagine composta da un mosaico di tessere blu e bianche che rappresentano cellule malate e cellule sane. Un altro termine usato è il mosaicismo gonadale, poiché le ovaie ed i testicoli, dove si formano rispettivamente le cellule uovo e gli  spermatozoi, sono chiamate gonadi.

Se un bambino viene concepito da una delle cellule germinali portatrice di una mutazione, il bambino può ereditare un difetto genetico che causa malattia, nonostante che gli esami del DNA del sangue dei genitori non mostrino alcun difetto.